Сглаженные извилины головного мозга

Сглаженные извилины головного мозга

Лиссэнцефалия и ее причины

Лисснцефалия – врождённая патология, при которой у человека сглажены извилины или, в прямом смысле слова, нет извилин мозга.

Название синдрома буквально трактуется с греческого как «гладкий мозг». Однако, не многие точно себе представляют, что такое мозговые извилины и для чего они нужны.

Головной мозг человека состоит из множества органов, обеспечивающих его собственную жизнедеятельность, жизнедеятельность всего организма, мышечную активность или разумное мышление. За разумное мышление отвечает кора головного мозга, состоящая по большей части из серого нейронного вещества, занимающая почти 50% всего его объёма. Эта кора довольно тонкая, но широкая, собрана в особые складки для уменьшения занимаемого места.

Количество извилин у каждого человека разное, оно начинает расти с сороковой недели внутриутробного развития, а до этого периода мозг ребёнка абсолютно гладкий. Это связано с тем, что кора, отвечающая за ум человека начинает разрастаться, а затем мнётся и сворачивается для того, чтобы уместиться в голове, под действием специальных белков.

Примечательно, что нейроны сначала образуются в необходимом количестве из нервной трубки, затем занимают свои места, специализируются, а уже потом начинают разрастаться, формируя извилины (до определённого возраста человеческие нейроны делятся). Любое нарушение этого ювелирного процесса ведёт к серьёзным сбоям, так как на ранних сроках развития каждая клетка имеет своё четко назначенное место и функции.

Отчего образуется

Причиной возникновения заболевания лиссэнцефалия является нарушение движения нейронов из нервной трубки плода по причине мутации следующих генов:

  • RELN из седьмой хромосомы.
  • АRX из Х хромосомы.
  • Утрата целой группы генов в семнадцатой хромосоме.
  • XLIS у мальчиков (мутация данного гена у зародышей женского пола является причиной, наоборот, двойной коры).

Также лиссэнцефалия может быть вызвана другими причинами нарушения миграции нейронов на ранних сроках развития плода:

  • Сильная гипоксия плода на ранних сроках.
  • Перенесённая в первом триместре вирусная инфекция, например, герпес.
  • Негативное воздействие токсическими веществами, среди которых присутствует алкоголь, или жёстким излучением.

Диагностика

  • Лиссэнцефалия довольно легко диагностируется во время планового УЗИ начиная со второго триместра.
  • При неполном сглаживании уровень паталогичности определяется на компьютерной томографии, где выявляется уровень сглаживания, вертикальные щели между бороздами, прямая граница с белым веществом, а также другие аномалии мозга.
  • Магнитно-резонансная томография выявляет тип заболевания.
  • ЭЭГ уже после рождения (если во время беременности не проводилось УЗИ) показывает характерный ритм мозга для данного отклонения.
  • На ранних сроках после зачатия выявить недуг поможет генетический анализ.

Типы патологии

Лиссэнцефалия насчитывает четыре типа проявлений порока:

  • Первый тип – гладкая кора, маленький объём белого вещества, гипоплазия (уменьшение) ствола мозга, разделение белой полосой коры, а также ленточной геротопии – образование двойной коры, когда серое вещество расположено под белым полностью или частично. Мозг выглядит как мозг плода на двадцать третей неделе беременности.
  • Второй тип отличается утолщением коры с её гладким строением, при этом также присутствует гипоплазия (недоразвитость тканей), размытая граница между серым и белым мозговым веществом, структурное изменение мозолистого тела, а также энцефалоцеле – черепно-мозговая грыжа, достигающая порой огромных размеров, которые могут превысить размер самой головы ребёнка.
  • Третий тип характеризуется небольшой складчатостью, гипоплазией, недостаточным количеством белого вещества.
  • У четвёртого типа (микролисцефалия) останавливается миелинизация нервных клеток (миелиновая оболочка – электроизоляция нейронов, которая позволяет им проводить сигнал), крайне маленький общий объём мозга, но при этом может наблюдаться некоторое количество нормальных борозд.

Классификация по степени тяжести выделяет следующие типы лиссэнцефалии:

  • Тотальная или полная агирия – идеально гладкий мозг.
  • Диффузная агирия с малым количеством складок на лобной области и затылке.
  • Пахигирия – небольшое количество плоских широких извилин.
  • Диффузная пахигирия – пахигирия усложнённая простым рисунком складок.
  • Полимикрогирия – большое количество недоразвитых мелких извилин.
  • Гетеротопия – двойная кора, когда неправильно расположены серое и белое нейронное вещество.
  • Гетеротопия под корой – недоразвитие структур мозга.
  • Одновременное проявление агирии и пахигирии.
  • Развитие пахигирии впереди с одновременной гетеротопией затылка.
  • Микролиссэнцефалия – недоразвития как мозга, так и черепа.
Читайте также:  Признаки зрелости новорожденного; Студопедия

Всего лиссэнцефалия насчитывает около 20 таких разновидностей, отличающихся количеством и расположением неправильных складок.

Как проявляется патология

В норме новообразовавшиеся нейроны двигаются дальше, чем расположены уже имеющиеся, прикрепляются, а после приобретают узкую специализацию. При нарушениях миграции они движутся куда попало или не вырабатываются в должно количестве, из-за этого борозды не формируются или формируются неправильно.

Проявления симптоматики зависят от типа порока, но чаще всего наблюдаются следующие черты:

  • Маленький размер головы (если нет грыжи) и искажение её формы.
  • Искажение лица.
  • Нарушение рефлексов.
  • Широко поставленные парные органы.
  • Сильное отставание в развитии по всем пунктам.
  • Сбои в работе внутренних органов.
  • Эпилепсия.
  • Плохое зрение и слух.
  • Вялость.
  • Покатый лоб.
  • Усиление рефлексов и повышенный мышечный тонус с одновременной слабостью самих мышц.
  • Разъехавшиеся глаза.

Лечение

Единственно возможное лечение такой сильной патологии, как лиссэнцефалопатия – это поддержание основных жизненно важных функций ребёнка, а также симптоматическая помощь в виде противосудорожных препаратов от эпилепсии и миорелаксантов, уменьшающих тонус скелетных мышечных волокон.

Прогноз

Прогноз ребятишек с таким пороком центральной нервной системы крайне не утешителен. В лучшем случае они доживают до трёх-пяти лет, если им оказывается правильная терапия, поддерживающая жизнедеятельность организма.

Не каждая лиссэнцефалопаия означает отсутствие рассудка, в слабой форме в маленьком возрасте она вызывает только небольшое умственное отставание.

Смерть от этого недуга наступает не по причине отказа головного мозга, а из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов из-за его неправильного функционирования: остановка дыхания, парез кишечника (парез – полупаралич мышц, их крайняя слабость), сбои в сердцебиении и т.п.

Единственное, что можно сделать для больного ребёнка с таким диагнозом – постараться скрасить его первые, а одновременно — последние месяцы жизни, а также постараться облегчить ему существование при помощи симптоматической терапии или реанимационных процедур, которые рано или поздно перестанут помогать.

Защититься от подобного горя можно только пройдя заранее генетически тесты и осуществив ЭКО, если есть генетические сбои, а также крайне серьёзно относясь к периоду беременности и подготовки к ней, во время которых необходимо держать организм матери в чистоте во всех смыслах слова, а также обеспечить нормальное поступление необходимых веществ. Помимо этого, нужно обязательно проводить плановую диагностику для раннего выявления возможных рисков с последующим их предотвращением: отслоение плаценты, гипоксия и т.п.

Верхнелатеральная, медиальная и нижняя поверхности

Человеческий организм всяким образом стремится к энергоемкости и пластичности. Небольшой орган, выполняющий определенную функцию лучше, чем орган большой, исполняющий ту же функцию. На дороге эволюции мозг (как многофункциональная система) прогрессировал этим путем: он формировался и увеличивался благодаря сложной системе извилин и борозд. Таким образом, находясь внутри ограниченной в объеме черепной коробке, конечный мозг увеличивал свою площадь, сохраняя при этом весь набор функций.

Что это такое

Извилины головного мозга это небольшие возвышения над его поверхностью, ограниченные бороздами. Эти складки располагаются на территории всего конечного мозга, и площадь их составляет в среднем 1200 см3. О том факте, что функциональная поверхность увеличивается благодаря специфическим складкам, говорят цифры: большая часть (2/3) коры располагается между складками в глубинах впадин. Такому явлению, как образование извилин, существует объяснение: в процессе внутриутробного развития мозг младенца развивается неравномерно в разных местах, и, вследствие этого, напряжение поверхностей в разных отделах отличается.

Борозды головного мозга это своеобразные канавки, разделяющие извилины друг от друга. Эти образования классифицируют: первичные, вторичные и третичные. Первый тип углублений образуются самыми первыми в процессе формирования плода. Вторичные борозды появляются позже и являются постоянными. Третичные канавки изменчивы: борозды могут менять свою форму, направление и даже размер. Данные углубления разделяют поверхность больших полушарий на основные доли: теменную, височную, лобную, островковую и затылочную.

Строение

Схема извилин и борозд головного мозга лучше всего видна на схематических изображениях. Углубления, разделяющие кору на две части (полушария) называются первичными. Кроме этого, существуют и другие фундаментальные ограничители отделов коры, а именно:

  • Сильвиева борозда (латеральная, боковая): разделяет височную и лобную кору.
  • Роландова впадина (центральная): отделяет теменную от лобной.
  • Теменно-затылочная впадина: разграничивает затылочную и теменную долю мозга.
  • Поясная впадина, переходящая в гиппокампальную: отделяет поверхность обонятельного мозга от других отделов.
Читайте также:  Бартолинит у женщин - фото, симптомы и лечение

Эти структуры также носят и другое название: борозды первого порядка головного мозга.

Всякий отдел конечного мозга вмещает в себя несколько извилин, разделяющихся вторичными впадинами. Третичные же углубления развиваются сугубо индивидуально: их наличие зависит от личностных особенностей человека и его умственных способностей. Третий тип выемок придает индивидуальный рельеф складкам.

Верхнелатеральная часть полушария

Эта область конечного мозга ограничена тремя бороздами: латеральной, части затылочной и центральной. Боковая впадина берет свое начало от латеральной ямки. Развиваясь немного вверх и назад, образование заканчивается на верхнелатеральной поверхности.

На верхнем краю одного из полушария начинается центральная борозда. От его середины она идет кзади и частично вперед. Спереди от этой выемки располагается лобная доля мозга, а сзади – теменная кора.

Конец затылочной области служит краем теменной области. Эта канавка не имеет четкой границы, поэтому разделение осуществляется искусственно.

Медиальная поверхность мозга

Данная часть полушарий обладает постоянными глубокими бороздами. Говоря об образованиях медиальной поверхности, в первую очередь, как правило, вспоминают о борозде мозолистого тела (1). Выше этой канавки располагается поясная впадина (2), образующая колено и в последующем ветвь. Также в этой области находится гиппокампальная борозда (3) или борозда морского коня. Ближе к затылочной доле располагается коллатеральная борозда (4). На территории задней части срединной поверхности лежит шпорная борозда (5).

Между первыми двумя образованиями располагается опоясывающая извилина. А гиппокампальная и коллатеральная канавка ограничивает извилину, принадлежащую височной коре полушария.

Борозды и извилины нижней поверхности коры

Эта часть мозга распространяется на разных отделах коры – височной, затылочной и лобной. Нижняя поверхность включает в себя следующие борозды:

  • Обонятельная (1)
  • Орбитальная (2)
  • Прямая (3)
  • Нижняя височная (4)

Эта область полушария не обладает выдающимися извилинами, однако, все же одну отметить следует – это язычковая извилина (5).

Мутации без наследства. Бывает ли мозг без извилин?

Что поверхность мозга должна быть покрыта извилинами, знают все. Изображения нормального мозга есть даже в школьных учебниках. Однако встречаются ситуации, когда извилин значительно меньше, чем должно быть, и они сглажены. Бывает и так, что извилин нет вовсе. В таких случаях головной мозг «гладкий», в этом его основное внешнее отличие от нормального. По факту же гладкий мозг — это серьезное нарушение, являющееся неизлечимым. О том, почему возможно появление на свет людей с головным мозгом, лишенным извилин, и к чему это приводит, АиФ.ru рассказала Ольга Пылаева, врач-невролог, эпилептолог Института детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки.

Гладкая структура

Данная аномалия на языке медицинских терминов называется лиссэнцефалией. Под этим понятием скрывается широкая группа нарушений и сбоев в развитии головного мозга. Речь может идти как о частичном отсутствии извилин или их некачественном развитии, так и о полном их отсутствии (агирия). Более легкой разновидностью также является пахигирия, которая отличается наличием нескольких плоских широких извилин и неглубоких борозд. Такая особенность строения рассматривается как порок развития мозга. Патология формируется внутриутробно на ранних сроках беременности, а точнее, на 9-13 неделе, и вызвана нарушением нормального передвижения (миграции) нейронов. При этом изменения необратимы. Лиссэнцефалия может быть как самостоятельной аномалией развития, так и дополнением к ряду врожденных синдромов (Миллера-Дикера, Норман-Робертс и т. д.).

Причины

Основными причинами лиссэнцефалии являются мутации в одном из нескольких генов. Основные гены, мутации в которых вызывают лиссэнцефалию, известны под названиями LIS1, DCX (doublecortin), RELN (рилин, локализован в 7 хромосоме) и ARX (ген локализован на половой Х-хромосоме, в этом случае кроме сглаженности борозд на МРТ выявляется врожденное отсутствие мозолистого тела, основной структуры, обеспечивающей обмен информацией между двумя полушариями). Эти поломки обычно отсутствуют в генах родителей и впервые появляются у плода в процессе беременности (так называемые «мутации de novo»). При этом родители могут быть совершенно здоровы.

Читайте также:  Сепсис что это, фото, признаки, симптомы и лечение - Секреты Здоровья

Возникновение мутаций в генах во время беременности является случайным событием, которое при этом может быть спровоцировано целым рядом факторов, включая различные отравляющие воздействия и прием лекарств, токсичных для плода. Также причиной поломки генов могут быть инфекции или нарушение кровообращения плода в начале беременности. Однако спрогнозировать, что будет именно такой результат, невозможно. В большинстве случаев причина возникновения мутации остается неизвестной. В этом случае следующие дети у тех же родителей с высокой вероятностью будут лишены такой мутации.

Реже бывает так, что один из родителей или оба изначально имеют такую (очень редкую) поломку гена. При этом внешне она практически не проявляется и становится «сюрпризом» после рождения больного ребенка. В этих случаях риск появления в семье и других детей с таким редким генетическим заболеванием достаточно высок.

Как распознать

В некоторых случаях порок развития мозга можно распознать еще внутриутробно, при проведении УЗИ плода. Во время беременности оценивать формирование борозд и извилин у плода можно не ранее 20 недели, так как на ранних сроках беременности гладкий мозг — это нормальная стадия развития плода. Также проблему можно заметить при проведении УЗИ мозга (нейросонографии) в первые месяцы жизни ребенка. При рождении на проблемы с мозгом у ребенка могут указать пороки развития пальцев, особенности строения головы и лица, порок сердца и др.

В дальнейшем присоединяются эпилептические приступы, иногда родители обращаются к врачу уже в связи с их появлением. Начало эпилептических приступов отмечается, когда ребенок достигает возраста 3-5 месяцев, реже они начинаются после 9 месяцев. Первым типом приступов бывают эпилептические спазмы. Купируются такие приступы специальными препаратами. Чтобы их правильно подобрать для ребенка, следует провести целый ряд исследований: ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг со сном.

Ребенок с такой патологией дальше будет все сильнее отставать в развитии (и умственном, и физическом). Эпилептические приступы будет все сложнее останавливать и лечить. В наиболее тяжелых случаях ребенок не приобретает практически никаких навыков (не держит голову, не переворачивается, не сидит и др., отсутствует речь). Формируются парезы и параличи конечностей (как правило, с повышением мышечного тонуса). Также возможны нарушения работы внутренних органов (пороки развития сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, половой системы, аномалии пальцев и расщелина нёба). Например, такая тяжелая картина характерна для лиссэнцефалии при синдроме Миллера-Дикера и некоторых других формах заболевания.

Лечение

Лечения нет. Можно лишь обеспечить качественный уход за ребенком. Он включает в себя стандартный бытовой уход, необходимые меры реабилитации, предложенные врачом, подбор оптимальных препаратов для снятия приступов эпилепсии.

К сожалению, при данной аномалии мозга прогноз неблагоприятный. В зависимости от лежащих в основе генетических нарушений дети с таким диагнозом погибают в младенческом возрасте (например, это дети с синдромом Миллера-Дикера, который вызван делецией генов на хромосоме 17 или мутацией в гене LIS1). В других случаях при качественном уходе и медицинском обслуживании продолжительность жизни увеличивается. Однако в большинстве случаев пациенты являются глубокими инвалидами. Так, например, они могут прожить до 10 лет, но быть при этом по развитию на уровне ребенка в возрасте 4-6 месяцев.

Профилактика

Единственное, что может каким-то образом предотвратить развитие проблемы, — это тщательное планирование беременности. Будущим родителям обязательно стоит пройти консультацию генетика, чтобы исключить риск мутаций. Также стоит сдать анализы на TORCH-инфекции.

При появлении в семье ребенка с лиссэнцефалией генетическое обследование при планировании дальнейших детей необходимо, так как с первых описаний заболевания известны случаи его выявления у нескольких детей в одной семье. В этих случаях особенно важно провести генетические исследования у больного ребенка. Какие именно, подскажет врач-генетик. После всех исследований надо будет пройти консультацию с врачом и решить вопрос о безопасном планировании потомства.

Ссылка на основную публикацию
Светодиодная фотодинамическая Led маска для омоложения кожи лица и накладкой для шеи Beauty Pro (7 ц
Новое в косметологии: фотодинамическая терапия В Туле появился прогрессивный и безопасный способ лечения проблем кожи — фотодинамическая терапия на аппарате...
Саркомы костей лечение и диагностика
Саркома Юинга Саркома Юинга находится на втором месте по распространенности среди первичных злокачественных опухолей костей, на нее приходится 10–15% всех...
Сахар — калорийность, свойства, польза
Какова калорийность сахара в 100 гр, кубике, чайной и столовой ложках «Сахар есть вредно» — сей постулат прочно вошел в...
Светолечение в физиотерапии показания и противопоказания, алгоритм проведения, светотепловые ванны
Лампы для прогрева тела (физиотерапии) Что такое лампы для прогрева: В недалеком прошлом для прогревания тела использовали «синюю лампу» –...
Adblock detector