Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Промежуточное наследование

28. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве. Мужчина, гетерозиготный по гену А, женился на женщине с нормальными глазами. Определить, какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве.

29. Доминантный ген D определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что определяет известные неудобства для него. Ген в гетерозиготном состоянии вызывает развитие такого мизинца только на одной руке. Определить, может ли родиться ребенок с нормальными или двумя ненормальными руками у супругов, имеющих дефект мизинца только на одной руке.

30. Серповидноклеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ssв местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием. Гетерозиготны Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Указать, какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца.

31. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.

а) Определить возможные формы появления цистинурии у детей в семье где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

32. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она обычная.

а) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

б) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов не сегментированы, а у другого нормальные.

33. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90–95% случаях, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

б) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии.

34. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970 г.).

а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определить вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

б) Определить вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

35. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Указать, какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака.

Читайте также:  Зеленый стул у грудничка причины и лечение

б) Указать, какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту.

36. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

а) Определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) Определить вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

37. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассимии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развиваются микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968 г.). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определить вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серцевидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Дата публикования: 2015-01-04 ; Прочитано: 1316 | Нарушение авторского права страницы

Занятие 15

Основы генетики человека (II).

Наследственные болезни человека

Мотивационная характеристика темы

В настоящее время зарегистрировано свыше трех тысяч нозологических названий наследственных болезней человека.

По современной классификации различают следующие группы болезней: генные, хромосомные, геномные и цитоплазматические. Все виды заболеваний возникают вследствие мутаций генов. Генные болезни приводят к нарушению синтеза или изменению активности ферментов, обеспечивающих биохимические реакции. Причиной возникновения хромосомных болезней являются нарушения процесса кроссинговера. Нарушение расхождения хромосом при мейозе в процессе гаметогенеза является механизмом развития геномных болезней — гетероплоидных мутаций. Цитоплазматические наследственные болезни развиваются в результате мутаций плазмогенов.

Знания о механизмах нарушения наследственных структур клетки необходимы в практической деятельности врача.

Цель: знать механизмы возникновения у человека болезней обмена веществ, хромосомных и цитоплазматических.

Задачи: научить решать ситуационные задачи по механизмам наследственных заболеваний.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Генные болезни (ферментопатии) нарушения обменов веществ.

3. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа аутосом.

4. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом.

5. Понятия о болезнях с наследственной предрасположенностью, оценка генетического риска.

Лабораторная работа

Решение ситуационных задач

1. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммоглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до 6-месячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов.

б) Определить вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение.

2. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинических выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные не сцепленные между собой (т. е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Определить, какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии.

Читайте также:  После удаления геморроя прошло полторы недели, а стул только с клизмой идет, помогите!

3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9, 8 морганид.

Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец — гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями.

Определить вероятность рождения в этой семье детей одновременно с обеими аномалиями.

4. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангибротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.

У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын?

5. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

6. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.

Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

7. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак.

У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам родился сын с обеими указанными аномалиями.

Указать генотипы отца и матери.

8. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.

Определить вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Это социальный сервис, который поможет пациентам получить комплексную информацию об их проблеме и способах решения, а также дать возможность обмена обытом с другими пациентами

Гомозиготная наследственная семейная гиперхолестеринемия — состояние, при котором значительно затруднено удаление «плохого» холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) из крови. Болезнь увеличивает шансы инсульта и инфаркта в молодом возрасте, но некоторые процедуры и лекарственные препараты могут снизить этот риск.

Механизм влияния на организм

Когда у вас высокий уровень ЛПНП, холестерин накапливается в виде бляшек в ваших артериях, которые снабжают кислородом сердце и мозг. В конечном итоге холестерин может блокировать сосуды полностью и перекрыть поток крови и кислорода, вызывая сердечный приступ или инсульт.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — это заболевание, с которым пациент уже рождается, при этом высокий уровень холестерина может отмечаться уже в детском возрасте.

Это серьезное заболевание. Без лечения мужчины с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией имеют шансы на развитие инфаркта уже в 40 лет, а женщины — в среднем в 50 лет. Никакого лечения, чтобы избавиться от этого заболевания, не существует, поэтому вам будет нужно принимать лекарственные препараты и соблюдать здоровую диету всю жизнь. Вашему врачу, возможно, методом проб и ошибок со временем удастся подобрать правильную комбинацию лекарственных препаратов, чтобы управлять высоким уровнем холестерина.

Читайте также:  Фото мастоидит что это такое 1

Если лекарства и диеты не помогают, есть еще один метод лечения, при котором происходит аппаратная очистка вашей крови от холестерина (аферез), а очищенная кровь потом возвращается вам обратно. И, наконец, в очень редких случаях это лечение тоже не сможет держать холестерин под контролем, и тогда, вероятно, может понадобиться пересадка печени. Это серьезная операция, требующая большого количества времени на восстановление, поэтому так важно протянуть пациенту руку помощи со стороны друзей и семьи для эмоциональной поддержки.

Причины возникновения заболевания

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы, т. е. вы наследуете две копии неправильно работающего гена, по одной от каждого из ваших родителей. Термин «семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия» означает, что вы наследуете только один дефектный ген, и степень нарушения холестеринового обмена при этой форме не такая тяжелая, как при гомозиготной.

Главный признак этого заболевания — очень высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП, в три раза выше верхней границы нормы.

Это может проявляться наличием желтых восковых пятен:

  • на коже;
  • над локтями;
  • под коленями;
  • над ягодицами.

Они называются ксантомы. Желтоватые жировые отложения, называемые ксантелазмами, могут образовываться на веках. Кроме того, вы можете заметить серые или белые круги вокруг роговицы. При длительном течении заболевания и развитии осложнений могут развиться проблемы с сердцем:

  • боль в груди — стенокардия;
  • учащенное сердцебиение;
  • затрудненное дыхание и другие признаки наличия заболевания.

Лечение

Цель лечения заключается в том, чтобы снизить уровень холестерина ЛПНП и риск сердечных заболеваний. Ваш врач, вероятно, рекомендует придерживаться диеты с низким содержанием насыщенных жиров, холестерина и сахара. Он может попробовать различные комбинации лекарств и методов лечения до тех пор, пока не найдет тот, который будет подходить вам лучше всего. Скорее всего, это будут высокие дозы статинов — препаратов, тормозящих производство холестерина печенью. Ваш врач может также попробовать сочетание статинов с другими препаратами, которые снижают количество холестерина, попадающего в организм с пищей. Статины можно также сочетать с препаратами, которые помогают уменьшить количество холестерина, циркулирующего через кровь. Для людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией были созданы также другие препараты в виде инъекций или капсул, которые снижают уровень ЛПНП-холестерина и используются вместе с низкожировой диетой и статинами.

Рацион питания

Для людей, чей диагноз «семейная гиперхолестеринемия», рекомендации предлагают рацион питания в основном из фруктов и овощей, цельнозерновых продуктов, орехов, бобовых, рыбы, птицы и нежирных молочных продуктов. Кроме того, содержание жира в вашем рационе не должно превышать 30% от ваших ежедневных калорий. Проверяйте этикетки продуктов, чтобы узнать, сколько жира вы потребляете.

Вам придется всю жизнь избегать источников насыщенных жиров и холестерина, таких, как:

  • красное мясо;
  • сливочное масло;
  • цельное молоко;
  • кокосовое и пальмовое масло;
  • яичные желтки.

Когда вам будет поставлен правильный диагноз, вы будете работать со специалистом по снижению холестерина — врачом-липидологом.

Ссылка на основную публикацию
Селезенка симптомы заболевания лечение
Спленомегалия , MD, DHC, University of Minnesota Medical School 3D модель (0) Аудио (0) Боковые панели (0) Видео (0) Изображения...
Сглаженные извилины головного мозга
Лиссэнцефалия и ее причины Лисснцефалия – врождённая патология, при которой у человека сглажены извилины или, в прямом смысле слова, нет...
Сгусток крови из заднего прохода что это может быть
Ректальные кровотечения Кровотечение, кровь в стуле, примесь крови к испражнениям - один из часто встречающихся симптомов заболеваний прямой и ободочной...
Селен, показания, противопоказания, как принимать
Селен: польза и вред для организма По оценкам, от 0,5 до 1 миллиарда человек во всем мире страдают от дефицита...
Adblock detector